El Síndrome del cuerno occipital al tratarse de un trastorno del metabolismo del cobre, que causa una mala distribución de este metal en diferentes tejidos de nuestro organismo, afecta a todo el tejido conectivo y sus efectos varían en función del grado de funcionamiento de la enzima correspondiente al transporte del cobre. Por ello cada afectado puede tener afectaciones muy diferentes entre ellos. Intentaremos enumerar las más comunes o conocidas.

- Pili torti (cabello ensortijado)

El colágeno esta afectado en este síndrome y por ello se puede manifestar un cabello muy característico. Es uno de los principales sintomas para los médicos.

- Hipotonía

En temprana edad, la hipotonía o bajo tono muscular es otro sintoma a tener en cuenta a la hora del diagnóstico. Normalmente se trata de una hipotonía generalizada.

- Hiperlaxitud

El tejido de la piel es extremadamente laxo. Los ligamentos tambien lo son y se presentan como articulaciones laxas.

- Osteopenia y deformidad ósea

Los huesos también se ven afectados, pueden presentar una baja densidad ósea (osteopenia), malformaciones (como pectum excavatum o arqueo de las piernas), e incluso puede presentarse como un bajo nivel de esmalte en los dientes.

- Vasos cerebrales tortuosos

En resultados de angioresonancia magnética se pueden observar la tortuosidad de los vasos sanguineos. Estos vasos pueden ser más propensos a sufrir aneurismas.

- Divertículo vejiga y Vejiga neurogena

Otro de los sistemas afectados por la falta de cobre es la vejiga. Los problemas que puede ocasionar el tejido conectivo afectado a la vejiga se presentan en forma de diverticulos. Con una ecografía se puede descartar la presencia de estos ya que suelen producir infecciones recurrentes de orina.

En algunos casos la vejiga esta considerada como neurogena al no ser capaz de vaciarla por completo. En estos casos se debe pautar una medicación y una reeducación miccional.