Esta asociación nace con el propósito de reunir toda la información de esta enfermedad minoritaria  tan desconocida. Reunir afectados y a médicos de todo el mundo para reunir toda la información posible mediante el foro, buscar centros donde se investigue esta enfermedad y poder recaudar fondos para financiar la investigación. Os mantendremos informados sobre últimas noticias, estudios, posibles tratamientos y avances médicos relacionados con el OHS.

Otro de nuestros propósitos es contar nuestra propia vivencia del OHS, que aunque es corta, nuestro hijo tan sólo tiene 6 años y ya tiene bastante historia que contar. Dar información de los síntomas para poder diagnosticar la enfermedad, síntomas que han aparecido después y que están relacionados para, quien  sabe, poder diagnosticar a otros niños que aún no tienen diagnóstico y ayudar a sus padres buscan información a ciegas en internet, tal y como hicimos nosotros cuando vimos que con dos meses algo no iba del todo bien.

El llamado Síndrome del cuerno occipital (o en inglés occipital horn syndrome (OHS)) es una forma leve de la enfermedad de Menkes, un síndrome caracterizado por una neurodegeneración progresiva y trastornos del tejido conectivo debidos a un defecto del transporte de cobre. Su prevalencia exacta es desconocida.

El OHS está causado por mutaciones en el gen ATP7A (Xq21.1) que codifica para una proteína de transporte de cobre. Este defícit de cobre se manifiesta de diferentes formas según el paciente: hiperlaxitud, pelo ensortijado (pili torti), hipotonía, osteopenia, hipotermia, diarrea crónica, diverticulos vesicales...ect. Lee más

1ª Jornada Nacional de la enfermedad de Menkes

La primera jornada nacional sobre la enfermedad de Menkes organizada por el Centro de Investigación Bioméica en red de Enfermedades raras (CIBERER), el Instituto Pediátrico de Enf. raras (IPER) del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y la Asociación Amigos de Nono, se efectuo el pasado 29 y 30 de Enero. En ella se reunierón familias afectadas por esta mutación del gen ATP7A de todo el estado.

En esta jornada se realizaron reconociemientos médicos de los niños con el equipo de HSJD, se dieron sesiones informativas sobre las mutaciones del gen ATP7A y se realizaron reuniones de familiares afectados.

Desde la plataforma rarecommons.org se iniciará una invenstigación clínica para, en primer lugar, crear una guia sobre la enfermedad para los profesionales de la salud y posteriormente realizar una investigación clínica gracias a la fundación Amigos de Nono. Desde nuestra asociación queremos destacar el valor de conocer y compartir experiencias con otras familias que se encuentran en una situación parecida. Gracias a esta primera jornada tenemos identificados en el ámbito nacional 8 casos y se han identificado los pasos a seguir para seguir diagnosticando e investigando este síndrome.

Nota de prensa 1ª Jornada Nacional Enf. Menkes 29 y 30 Enero 2016 (CIBERER)

 

Programa completo de la 1ª Jornada Nacional Enf. Menkes 29 y 30 Enero 2016 (Amigos de Nono, HSJD, CIBERER)

Repercusión en los medios

    Fuente: sindromecuernooccipital.org

Tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias con chaperonas farmacológicas

Las chaperonas farmacológicas constituyen una de las nuevas aproximaciones terapéuticas de futuro dentro de la Medicina genómica. Se basan en el uso de pequeñas moléculas que ayudan a las proteínas mutantes a adoptar la forma adecuada para realizar su función de forma correcta.

Las chaperonas presentan grandes ventajas en relación con otros tratamientos usados tradicionalmente en las enfermedades metabólicas.

Opciones terapéuticas en enfermedades metabólicas hereditarias
Basándonos en su forma de actuación, podemos agruparlas en 4 tipos generales:

Corrección metabólica
Terapia celular
Terapia génica
Terapia genómica

 

Lee más    |    Fuente: guiametabolica.org

Asistencia a la primera Jornada informativa para pacientes y familiares con Enfermedades Neuromusculares

El pasado sábado 22 de febrero de 2014 se celebro la primera Jornada informativa para pacientes y familiares con Enfermedades Neuromusculares que organiza la Unidad de Patología Neuromuscular y la Unidad de Tratamiento Integral del Paciente Neuromuscular (UTIN) del Hospital Sant Joan de Déu.

El objetivo de esta jornada es presentar los avances en el diagnóstico y tratamiento de este tipo de enfermedades, dar a conocer la actividad científica y asistencial de la Unidad y promover y facilitar la participación de los pacientes y sus familias en sus proyectos.

Este es el primer acto al que acudimos como asociación en nuestra busqueda de nueva información sobre tratamientos e investigaciones, así como para seguir en contacto con nuestro equipo de médicos de referencia en el hospital Sant Joan de Deu de Barcelona.

 

 

 

Dr. A. Nascimento y Dr. C. Ortez junto a miembros de nuestra asociación.

 

 

 

Por útimo queremos destacar el area de investigación del que dispone el Hospital Sant Joan de Déu. Actualmente depende en gran parte de las aportaciones realizadas mediante fundaciones y asociaciones debido a la reducción de las aportaciones por parte del estado. Desde su web fsjd.org podreis estar al día de sus investigaciones.

Lee más    |    Fuente: hsjdbcn.org

Térapia génica

Muchas de las terapias innovadoras que se están desarrollando para las enfermedades de base genética, como los errores congénitos del metabolismo, tienen que ver con los tratamientos a nivel genético, ya sea insertando copias adecuadas de genes sin mutaciones, alterando la lectura de un gen anómalo, modificando su expresión, etc.

Para comprender su aplicación y sus mecanismos es necesario conocer qué tipos de mutaciones diferentes existen ya que, dependiendo del tipo de mutación, el agente que se utiliza es diferente.

Es decir, la terapia génica depende más del tipo de mutación que del tipo de enfermedad genética que se padece.

 

Lee más    |    Fuente: guiametabolica.org